АРХИВ ТЕМ

Преимплантационная генетическая диагностика. (25.04.2012), Лечение бесплодия и ЭКО

Что называется преимплантационной генетической диагностикой?

Это методика, проводимая в рамках программ лечения бесплодия методами ЭКО/ИКСИ, позволяющая провести генетическое тестирование эмбрионов до переноса в полость матки.
С помощью преимплантационной диагностики можно:
1. Исключить хромосомные аномалии данного эмбриона.
2. Исключить некоторые генетические заболевания.
3. Определить пол будущего ребенка. Исключить наследственную патологию, сцепленную с половой хромосомой.

Кому проводится данный вид диагностики?

Эта методика применяется в том случае, когда в данной супружеской паре повышен риск передачи ребенку наследственных заболеваний.
Врач-генетик или репродуктолог может заподозрить риск наличия той или иной генетической патологии после осмотра и изучения анамнеза жизни данной супружеской пары. Кроме этого данная методика может проводиться в рамках программы ЭКО/ИКСИ по желанию супругов. Однако, для того, чтобы диагностика могла быть выполнена, данная генетическая патология должна быть определяема (т.е. тест на это заболевание должен уже существовать или может быть разработан).

Как проводится ПГД?

Основные этапы ЭКО/ИКСИ проходят по обычной схеме лечения бесплодия:
1) контролируемая стимуляция суперовуляции,
2) трансвагинальная пункция фолликулов с получением яйцеклеток, получение половых клеток супруга,
3) эмбриологический этап (культивирование эмбрионов).
В лаборатории эмбриологи выращивают эмбрионы до тех пор, пока они не достигнут 3 суток жизни, и не будут состоять из 6 — 8 клеток.
На этом этапе развития клетки эмбриона обладают способностью взаимозамещать друг друга в процессе дальнейшего роста и развития. Это означает, что все бластомеры абсолютно равноценны, могут развиваться в любые клетки и способны к взаимной замене. То есть при удалении одного из бластомеров остальные клетки эмбриона, по мере дальнейшего дробления, замещают этот дефект без какого-либо вреда для растущего зародыша.
Берут одну из клеток эмбриона и направляют в генетическую лабораторию, где проводят исследование.
4) После этого качественные эмбрионы (обычно 2 — 3) переносят в полость матки. Остальные здоровые эмбрионы замораживают, чтобы был запас, если эта попытка будет неудачной. А «плохие» эмбрионы уничтожают, разумеется, только с согласия супругов.

К сожалению, ПГД не гарантирует наступления беременности. Даже без этого дополнительного воздействия на эмбрионы, вероятность беременности в ЭКО не превышает 40 — 45%. Надо признать, что и сама ПГД несколько снижает вероятность беременности.
Хочется напомнить, что существует альтернатива этой методике, а именно — генетическая диагностика эмбриона при уже наступившей беременности. При этом или захватывают кусочек плодных оболочек (биопсия ворсин хориона) или отсасывают 2-3-мл околоплодной жидкости (амниоцентез), а потом уже в лаборатории оценивают наличие генных болезней. При обнаружении наследственной патологии беременность прерывают. Конечно, у этих методов есть своя вероятность осложнений, включая прерывание беременности.

Какие преимущества ПГД?

Одно из главных — в полость матки переносят эмбрионы без генетической патологии, часто определенного пола. Во-вторых, есть целый ряд наследственных заболеваний, которые проявляются только в зрелом возрасте, например, наследственная атаксия. Вам не придется с напряжением ждать взросления ребенка и бояться — появится эта болезнь или нет.

К сожалению, ПГД имеет и свои недостатки — во-первых, как уже упоминали — вероятность беременности снижается, а во-вторых, это дороже проведения генетических тестов при спонтанной беременности.

Достоверность данного метода диагностики довольно высока — около 97-98%.
К сожалению, ПГД не понижает риска врожденных пороков развития, который остается таким же, как и у всех людей — 2-3%.

Впервые предимплантационная генетическая диагностика была выполнена в 1988 г. в Англии. С тех пор проведено уже тысячи таких исследований, после которых были рождены здоровые дети. Более подробно о преимплантационной генетической диагностике вы можете узнать здесь.
Хочется отметить, что ПГД — сложная методика, которая может быть выполнена не в любой клинике. Данное исследование проводится только в современных клиниках, оборудованных высокотехнологичным новейшим эмбриологическим оборудованием, имеющих специализированную лабораторию и высокопрофессиональных специалистов.

Предлагаем Вам оставить свои комментарии и отзывы по данной теме, задать вопросы опытному врачу-репродуктологу и эмбриологу.

Комментарии