АРХИВ ТЕМ

Консультация генетика и беременность. Когда она необходима? (27.03.2012), Акушерство и гинекология

В каком случае лечащий врач акушер-гинеколог может направить беременную женщину на консультацию к врачу-генетику?
А при каких обстоятельствах визит к генетику нужно запланировать заранее, еще до беременности?

1. Консультация генетика во время подготовки к беременности.
Начинать планирование здорового ребенка надо не только с обследования у гинеколога, но и с визита к врачу-генетику.
Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.
В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье. Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии. Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.
К генетику также необходимо обратиться, если супруги являются родственниками, в семье есть люди с наследственными заболеваниями, у пары отмечается привычное невынашивание.

2. Особенности течения беременности.
При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.

Показания и сроки генетического консультирования в период беременности.

- Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией — консультация до 9 недель беременности.
- Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей — консультация до 9 недель.
- Возраст женщины старше 35 лет — консультация до 9 недель.
- Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности — консультация до 12 недель беременности.

3. По результатам ультразвукового исследования.
Уже в 11 — 13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11 — 13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.
Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20 — 22 недели. На этом сроке беременности возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30 — 32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

4. По результатам биохимических тестов — скринингов 1 и 2 триместров.
Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10 — 13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16 — 20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.

5. Острое течение внутриутробной инфекции.
Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70 — 80%.
Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.

Мы предлагаем к обсуждению данную тему в конференции «Темы дня». Вы можете оставить свои комментарии и задать вопросы по течению беременности опытному врачу акушеру-гинекологу.

Тему комментирует врач акушер-гинеколог Клиники ЗДОРОВЬЯ Гуковская Виктория Александровна

Комментарии

Нет комментариев