АРХИВ ТЕМ

Раннее выявление наследственной патологии новорождённых. Неонатальный скрининг. (05.12.2011), Педиатрия

Скрининг — это массовое исследование, проводимое с целью выявления определенной патологии.
Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей для выявления ряда наследственных заболеваний.
Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует с конца1960-х годов, когда в США организовали тестирование детей на фенилкетонурию (ФКУ). В рамках многих программ было начато тестирование и на другие наследственные болезни. Неонатальный скрининг широко распространился в мире, но программа, включающая тестирование по всем возможным заболеваниям (более 10) была принята только в Японии. В России обязательно на всей территории проведение скрининг-теста к фенилкетонурии и врожденному гипотериозу (ВГ).

Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия представляет собой генетическое заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), ведущим к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости у детей. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10000 новорожденных.
Особенностью заболевания является то, что основное лечение заключается в назначении специального питания (подобным питанием пациенты обеспечиваются бесплатно), в котором отсутствует фенилаланин. В зависимости от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находиться первые 10, а иногда и более лет. При своевременно начатом и оптимально проведенном лечении уровень интеллекта детей сходен с таковым у сверстников.

Врожденный гипотиреоз.
Врожденный гипотиреоз — заболевание, связанное с отсутствием или неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью рецепторов клеток к тиреотропным гормонам. Учитывая тот факт, что гормоны щитовидной железы оказывают огромное влияние на все виды обмена организма, ведущими клиническими признаками нелеченного ВГ являются: значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Заболевание встречается с частотой один случай на 4000 новорожденных.
Лечение ВГ заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина — основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие детей, у которых интеллектуальный уровень и рост становятся нормальными или близкими к тому. Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-х месячного возраста практически невозможно, а в три и более месяца лечение начинать уже поздно — полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.

Как осуществляется скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз?

1) В роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови (обычно из пяточки), которую наносят на специальную тест-полоску;

2) тест-полоски исследуют в лаборатории на ФКУ и ВГ;

3) при наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию (ФКУ) или эндокринологический диспансер (ВГ), чтобы повторить исследование;

4) при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение;

5) если патология у малыша не выявляется, специально родителей об этом не оповещают;

6) сложившаяся система зарекомендовала себя очень хорошо и сбоев за несколько десятилетий использования в России не давала.

Массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз считает одним из наиболее действенных инструментов отечественной профилактической медицины.
В настоящее время он проводится в рамках специальной президентской программы, выполнением которой находится под серьезным контролем. При невыполнении этих тестов в родильном доме считается обязательным выполнение их в поликлиниках или других медицинских учреждениях по месту нахождения новорожденного. Но в любом случае родителям стоит не пренебрегать регулярными осмотрами педиатра, которому некоторые симптомы — запоры, длительная желтуха, низкий тембр голоса ребенка, малая подвижность и другие, позволят заподозрить или подтвердить наличие патологии.
В настоящее время скриниг-тесты на ФКУ и ВГ позволили значительно уменьшить число детей с клиническими формами болезни. При этом по мере развития методов диагностики и появления в нашей стране новых государственных программ в области здравоохранения список заболеваний, которые будут включаться в неонатальный скриниг, постепенно возрастет. А, значит, у родителей станет меньше поводов волноваться о здоровье своего ребенка.

Приглашаем Вас к обсуждению данной темы на конференции в рамках сайта нашей клиники. Вы можете оставить свои комментарии и задать вопросы врачу-неонатологу, педиатру.

Комментирует тему врач-педиатр, неонатолог, руководитель Детского центра Клиники ЗДОРОВЬЯ Королева Екатерина Юрьевна.

Комментарии

Нет комментариев