Только в Медико-генетическом центре Клиники ЗДОРОВЬЯ группы компаний "Мать и дитя"! Новое исследование в пренатальной диагностике!
Уважаемые будущие мамы!
Новое исследование в Медико-генетическом центре Клиники ЗДОРОВЬЯ
группы компаний «Мать и дитя»!
При выявлении пороков развития плода и таких ультразвуковых маркеров генетической патологии плода, как расширение толщины воротникового пространства, только в нашем Медико-генетическом центре можно с помощью инвазивных методов определить не только кариотип плода, но также исключить более 400 генетических синдромов, вызванных микроперестройками хромосом (микроделеции и микродупликации, которые нельзя увидеть при стандартном цитогенетическом исследовании).
Молекулярный цитогенетический тест
(хромосомный микроматричный анализ)
Молекулярно-генетическое тестирование на микроматрицах позволяет провести исследование всего генома человека.
При этом используются более чем 2,6 миллиона маркеров для анализа числа копий генов и примерно 750 000 однонуклеотидных полиморфизмов.
Эта технология обладает большой разрешающей способностью, высокой точностью, чувствительностью и специфичностью.
Высокая плотность исследуемых маркеров генома позволяет определить большое количество синдромов и несиндромальной патологии, связанной с изменением структуры ДНК.
Данный тест может быть использован для выявления хромосомного дисбаланса как постнатально (после рождения), так и пренатально (во время беременности).
Врач-генетик может рекомендовать проведение данного исследования при обследовании взрослых и детей в рамках медико-генетического консультирования, беременным женщинам в рамках пренатальной диагностики, женщинам с неразвивающейся беременностью и спонтанным абортом в анамнезе для установления возможной причины данной патологии.
Показания к пренатальному (во время беременности) исследованию на микроматрицах:
- Наличие в семье ребенка с установленным микроделеционным/микродупликационным синдромом.
- Наличие ультразвуковых маркеров генетической патологии у плода (например, расширение толщины воротникового пространства).
Показания к хромосомному микроматричному тестированию для взрослых и детей:
- Врожденные пороки развития, патологический фенотип.
- Задержка психического развития, умственная отсталость.
- Аутизм и расстройства аутистического спектра - ASDs.
- Подтверждение и более точная диагностика ранее выявленных цитогенетических нарушений, таких как несбалансированные перестройки, инсерции и делеции.
Показания к хромосомному микроматричному тестированию при неразвивающейся беременности и спонтанном аборте:
- Множественные врожденные пороки развития плода.
- Замершая беременность.
- Спонтанные аборты, особенно если они происходят повторно (требуют точного установления причин этих событий).
Во многих случаях такой причиной являются хромосомный дисбаланс, в том числе и на субмикроскопическом уровне. Хромосомный микроматричный анализ позволяет провести диагностику абортивного материала и мертворожденного плода, установить возможную причину патологии. Это, в свою очередь, дает возможность рассчитать риски повторения и принять меры по их предотвращению.
Достоинством метода является также то, что для выполнения анализа не требуются живые клетки, как для кариотипа или FISH. Исследование основано на анализе ДНК плода, которая может быть выделена из замороженного материала, даже через несколько месяцев после его получения.
Хромосомый микроматричный анализ выявляет все анеуплоидии, микроделеционные и микродупликационные синдромы, но не позволяет выявить сбалансированные перестройки, а также патологию, связанную с мутациями, которые являются причиной наследуемых аутосомно-рецессивных и аутосомнодоминантных заболеваний.
Поэтому он не заменяет стандартное цитогенетическое исследование – исследование кариотипа.
Правила забора материала.
Для проведения хромосомного микроматричного анализа проводится забор венозной крови.
Сдать кровь на анализ можно в процедурном кабинете Клиники ЗДОРОВЬЯ ежедневно.
Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется.
Для проведения пренатального теста используются образцы ворсин хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь, полученные во время проведения инвазивных методов пренатальной диагностики.
Сроки проведения исследования.
Молекулярный цитогенетический анализ проводится в течение 20-30 дней (по крови).
Исследование для пренатальной диагностики выполняется, как правило, в течение 7-10 дней.
Результаты исследования представляют собой заключение врача-генетика с описанием выявленных перестроек и их характеристик.
Дополнительная информация по тел. (499) 753-16-53 — многоканальный
(495)610-47-22 - отделение ЭКО и Медико-генетический центр
