|
Преимплантационная диагностика - предупреждение генетических заболеваний у детей, рождённых с помощью ЭКО. (23.03.2012), Лечение бесплодия и ЭКОНаших пациентов часто волнует вопрос о здоровье детей, зачатых «в пробирке».
В мире насчитывается уже более 250 000 детей, родившихся благодаря применению ЭКО.
Частота патологий у них не превышает таковую у детей, зачатых обычным путем.
Кроме этого, с помощью ЭКО можно свести к нулю рождение детей с генетическими заболеваниями.
Хромосома — это структурный элемент клеточного ядра, содержащий определенный набор генов. Ген — это структурная единица наследственности, контролирующая образование какого-либо признака. У человека имеется две половые хромосомы X и Y, сочетание которых у мужского и женского пола разное: у мужчин — XY, а у женщин — XX.
Заболевания, предаваемые по наследству соответствующими генами, называются генетическими (наследственными). Заболевания, передаваемые генами, локализованными в половых хромосомах, называются сцепленными с полом и передаются по наследству только лицам соответствующего пола: сцепленные с X-хромосомой — женскому полу, с Y-хромосомой — мужскому.
Благодаря тому, что в ЭКО специалисты могут наблюдать за яйцеклетками и эмбрионами, появилась возможность исследовать их хромосомы и гены и таким образом диагностировать многие наследственные заболевания.
Так как диагноз при этом ставится до переноса эмбриона в полость матки, эти исследования назвали «преимплантационная диагностика» — диагностика до прикрепления (имплантации) эмбриона к эндометрию, т. е. до наступления беременности.
До появления преимплантационной диагностики предотвратить рождение больного ребенка можно было только путем прерывания беременности после того, как в результате сложных диагностических процедур (амниоцентеза, хорионбиопсии и др.) удавалось выявить генетическую патологию у плода. Прерывание долгожданной беременности — это всегда большая психологическая травма для родителей.
Как проводится преимплантационная диагностика в нашей клинике?
От каждого из родителей ребенок получает только половину набора хромосом. Каждая клетка содержит полный набор хромосом, и незрелые половые клетки не являются исключением. Каким же образом оказывается, что в момент слияния половые клетки имеют лишь половинный набор хромосом?
У сперматозоидов это происходит от того, что при созревании они делятся, и каждый получает половину из полного набора. У яйцеклетки это по-другому. В процессе созревания она сбрасывает ровно половину своего хромосомного набора в «мусорную корзинку» — так называемое полярное тельце. Полярное тельце можно забрать и изучить его гены и хромосомы, а в результате исследования определить, здорова яйцеклетка или нет, не повредив при этом саму яйцеклетку. Именно так и поступают в нашем отделении ЭКО. При этом оплодотворяют только здоровые яйцеклетки. Это и обеспечивает развитие здорового плода.
В некоторых случаях для преимплантационной диагностики врач-эмбриолог производим биопсию самого эмбриона. При биопсии из эмбриона удаляется одна клеточка, которую и подвергают исследованию. Доказано, что все эти манипуляции абсолютно безвредны для будущего ребенка и никак не сказываются на его развитии и здоровье.
Какие наследственные заболевания можно исключить с помощью преимплантационной диагностики?
Уже сегодня, благодаря имеющимся методикам, возможна диагностика большого числа генетических заболеваний: муковисцидоза, гемофилии, талассемии, болезни Тея-Сакса, дефицита 1-антитрипсина и других. Кроме этого, преимплантационная диагностика позволяет предупредить рождение ребенка с уродствами и болезнью Дауна у женщин старше 35 лет, которые в связи с возрастом имеют высокий риск рождения ребенка с такими отклонениями.
Наследственные болезни и врожденные пороки развития плода могут возникать в результате:
1. вредного воздействия факторов внешней среды (химические факторы, радиация, вирусные инфекции и другие),
2. наследования патологических генов, передающихся из поколения в поколения (гемофилия, талассемия, болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз, фенилкетонурия и т.д.), поэтому являются «семейными» болезнями,
3. новых мутаций, предусмотреть возникновение которых не представляется возможным на современном уровне знаний.
По неизвестной пока причине у женщин старше 35 лет значительно повышается риск хромосомных болезней плода. Самой частой хромосомной болезнью является синдром Дауна (трисомия — лишняя третья хромосома — в 21-ой паре). Реже встречаются синдромы Эдвардса (трисомия в 18-ой паре хромосом) и Патау (трисомия в 13-ой паре хромосом).
Преодоление бесплодия методами вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО и др.) само по себе не повышает, но и не снижает вероятность рождения больных детей, поэтому преимплантационная диагностика явяется важным этапом процедуры ЭКО.
Мы предлагаем к обсуждению на нашей конференции данную тему. Вы можете оставить свои комментарии или задать вопросы врачу-репродуктологу.
Комментирует тему врач-репродуктолог Клиники ЗДОРОВЬЯ Мокрова Анастасия Сергеевна
КомментарииНет комментариев |
