О клинике  
  Наши сотрудники  
  Услуги и цены  
  Статьи   
  ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ  
  Контакты   
  Отзывы о клинике  
Москва, Бутырская ул., 46/2, тел.: 6-025-025, 638-55-99
 
На главную Написать письмо Карта сайта



  • Основными направлениями клиники "ЗДОРОВЬЯ" являются лечение бесплодия и ЭКО (IVF), стоматология, лечение детей и гинекология. Клиника "ЗДОРОВЬЯ" работает под маркой "Мать и Дитя".


АРХИВ ТЕМ

Раннее выявление наследственной патологии новорождённых. Неонатальный скрининг. (05.12.2011), Педиатрия

Рубрики
Лечение бесплодия и ЭКО (тем: 155)
Акушерство и гинекология (тем: 179)
Педиатрия (тем: 99)
Архив тем
Период после неудачного протокола. Возобновление менструации. (комм: 1)
Ранний токикоз беременных. (комм: 0)
Искусственное вскармливание. Виды смесей для детского питания. (комм: 0)
Обследование супружеской пары при подозрении на бесплодие. (комм: 1)
Как уменьшить проявления токсикоза первой половины беременности. (комм: 0)
Вопросы о причинах бесплодия. (комм: 0)
>> Смотреть все темы

Скрининг — это массовое исследование, проводимое с целью выявления определенной патологии.
Неонатальный скрининг — это обследование новорожденных детей для выявления ряда наследственных заболеваний.
Скрининг новорожденных на генетические заболевания существует с конца1960-х годов, когда в США организовали тестирование детей на фенилкетонурию (ФКУ). В рамках многих программ было начато тестирование и на другие наследственные болезни. Неонатальный скрининг широко распространился в мире, но программа, включающая тестирование по всем возможным заболеваниям (более 10) была принята только в Японии. В России обязательно на всей территории проведение скрининг-теста к фенилкетонурии и врожденному гипотериозу (ВГ).

Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия представляет собой генетическое заболевание, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), ведущим к накоплению аминокислоты фенилаланина в крови и ее метаболитов в моче. Токсическое воздействие этих продуктов на мозг приводит к серьезным неврологическим нарушениям и умственной отсталости у детей. Средняя частота этого заболевания составляет примерно один случай на 10000 новорожденных.
Особенностью заболевания является то, что основное лечение заключается в назначении специального питания (подобным питанием пациенты обеспечиваются бесплатно), в котором отсутствует фенилаланин. В зависимости от тяжести заболевания на специальном питании больные должны находиться первые 10, а иногда и более лет. При своевременно начатом и оптимально проведенном лечении уровень интеллекта детей сходен с таковым у сверстников.

Врожденный гипотиреоз.
Врожденный гипотиреоз — заболевание, связанное с отсутствием или неправильным расположением щитовидной железы, нарушением биосинтеза тиреоидных гормонов, дефектами рецепторов, а также нечувствительностью рецепторов клеток к тиреотропным гормонам. Учитывая тот факт, что гормоны щитовидной железы оказывают огромное влияние на все виды обмена организма, ведущими клиническими признаками нелеченного ВГ являются: значительная задержка роста и отставание в психическом развитии, ведущее к умственной отсталости. Заболевание встречается с частотой один случай на 4000 новорожденных.
Лечение ВГ заключается в заместительной терапии фармакологическими дозами тироксина — основного гормона щитовидной железы. Раннее начало такого лечения оказывает большое влияние на развитие детей, у которых интеллектуальный уровень и рост становятся нормальными или близкими к тому. Без проведения неонатального скрининга поставить диагноз ранее 3-х месячного возраста практически невозможно, а в три и более месяца лечение начинать уже поздно — полностью предотвратить интеллектуальные нарушения не удастся.

Как осуществляется скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз?

1) В роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови (обычно из пяточки), которую наносят на специальную тест-полоску;

2) тест-полоски исследуют в лаборатории на ФКУ и ВГ;

3) при наличии подозрений на заболевание родители получают экстренное извещение с просьбой обратиться в медико-генетическую консультацию (ФКУ) или эндокринологический диспансер (ВГ), чтобы повторить исследование;

4) при подтверждении диагноза немедленно назначается лечение;

5) если патология у малыша не выявляется, специально родителей об этом не оповещают;

6) сложившаяся система зарекомендовала себя очень хорошо и сбоев за несколько десятилетий использования в России не давала.

Массовый неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз считает одним из наиболее действенных инструментов отечественной профилактической медицины.
В настоящее время он проводится в рамках специальной президентской программы, выполнением которой находится под серьезным контролем. При невыполнении этих тестов в родильном доме считается обязательным выполнение их в поликлиниках или других медицинских учреждениях по месту нахождения новорожденного. Но в любом случае родителям стоит не пренебрегать регулярными осмотрами педиатра, которому некоторые симптомы — запоры, длительная желтуха, низкий тембр голоса ребенка, малая подвижность и другие, позволят заподозрить или подтвердить наличие патологии.
В настоящее время скриниг-тесты на ФКУ и ВГ позволили значительно уменьшить число детей с клиническими формами болезни. При этом по мере развития методов диагностики и появления в нашей стране новых государственных программ в области здравоохранения список заболеваний, которые будут включаться в неонатальный скриниг, постепенно возрастет. А, значит, у родителей станет меньше поводов волноваться о здоровье своего ребенка.

Приглашаем Вас к обсуждению данной темы на конференции в рамках сайта нашей клиники. Вы можете оставить свои комментарии и задать вопросы врачу-неонатологу, педиатру.

Комментирует тему врач-педиатр, неонатолог, руководитель Детского центра Клиники ЗДОРОВЬЯ Королева Екатерина Юрьевна.


Комментарии

Нет комментариев


2006 © clinzdrav.ru - Клиника здоровья - консультации гинеколога, узи, ведение беременности, эко, лечение детей, страхование детей, стоматология
Сайт разработан в A4-site
Rambler's Top100
  Рейтинг@Mail.ru  
A4-site