Пренатальная диагностика. Программа «одного визита» для беременных женщин - OSCAR.

Программа «одного визита» - OSCAR

Каждая женщина хочет родить здорового ребенка и это естественно. Медицина пока не может  взять и запрограммировать абсолютно здорового ребенка, но с помощью современных методов пренатальной диагностики возможно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития. 

С этой целью  разработана методика оценки индивидуального риска рождения ребенка с генетической патологией для каждой  женщины, учитывающая биохимические показатели крови, ее возраст, вес и данные ультразвукового исследования на определенном сроке беременности.

 В крупных городах России  широкое распространение получила программа пренатального скрининга беременных в отношении рождения детей с хромосомной патологией и пороками развития, однако достоверность анализа зачастую не превышает 70%. 

Это обусловлено несовершенством оборудования, несоблюдением сроков обследования, иногда недостаточной квалификацией специалистов.
 Но основную проблему составляет время, которое проходит между сдачей анализа и получением результата – от 2 до 5 недель. Фактор времени очень важен, особенно при проведении обследования беременной, так как при выявлении высокого риска требуются дополнительные методы обследования – инвазивная пренатальная диагностика. Нельзя забывать и о естественном волнении женщины, находящейся в ожидании результата – ведь речь идет о здоровье ее будущего ребенка.

              В Москве эта проблема решена с помощью создания современной Программы «одного визита» - OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities), позволяющей рассчитать индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и проконсультироваться с врачом-генетиком в течение часа.

Теперь такая возможность появилась в Медико-генетическом центре Клиники ЗДОРОВЬЯ Группы компаний «Мать и Дитя».

 

В чем же заключается обследование?

 Беременная женщина приходит в клинику в удобное для нее время. 

Оптимальными сроками для обследования по программе OSCAR  являются 11-13 неделя и 16-20 неделя гестации, так как на этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен.

1. На первом этапе обследования будущая мама беседует с врачом-генетиком, который собирает подробный анамнез, разъясняет суть предстоящих процедур, при необходимости составляет родословную и регистрирует необходимые данные.

2. Затем женщина сдает кровь, в которой определяется уровень следующих гормонов:

• протеин, связанный с беременностью и бета-субъединица хорионического гонадотропина в первом триместре беременности
• альфа-фетопротен, неконьюгированный эстриол и ХГ во втором триместре.

 3. На следующем этапе женщине проводится ультразвуковое исследование экспертного уровня с использованием самых современных аппаратов с возможностью четырехмерной визуализации (4D-УЗИ).

УЗИ проводят специалисты высочайшего класса, имеющие международные  сертификаты по пренатальной диагностике. 

При УЗИ, помимо определения размеров и подробного изучения анатомии плода, оцениваются такие прогностически важные параметры, как величина носовой кости и толщина воротникового пространства. Эти данные, наряду с биохимическими показателями крови и индивидуальными особенностями пациентки,  учитываются при расчете индивидуального риска.

Следует отметить, что чем меньше временной промежуток между сдачей крови и УЗИ, тем достовернее результаты обследования.

 4.  На основании всех проведенных исследований с помощью компьютерной программы рассчитывается риск рождения ребенка с патологией для конкретной беременной.

 С помощью этого метода возможно определение риска рождения ребенка с такими генетическими заболеваниями, как:

- синдром Дауна,

- синдром Эдвардса,

- синдром Тернера,

- синдром Патау,

- синдром Корнелии де Ланге,

- синдром Смита-Лемли-Опица,

- пороками центральной нервной системы, передней брюшной стенки.

 5. В день визита врач-генетик проведет вторую консультацию, в ходе которой интерпретирует полученные результаты, подробно расскажет о них женщине и определит необходимость дальнейшего обследования.

  На все вышеперечисленные процедуры затрачивается около часа, а точность полученных результатов максимальна среди скрининговых методов и составляет 95%.

 Если рассчитанный индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается как высокий, для исключения аномалий кариотипа плода женщине рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, обладающей практически 100% точностью.

 

 

 Кариотип плода определяется по клеткам плаценты (в 10-15 недель гестации), клеткам плода, содержащихся в околоплодных водах (амниоцентез в 16-20 недель), пуповинной крови (кордоцентез в 20-21 недели).

 
Инвазивная процедура может быть проведена в день обращения, в условиях стационара одного дня, под тщательным ультразвуковым контролем.

 Материал исследуется современными цитогенетическими методами. С помощью инвазивной пренатальной диагностики возможно:

• выявление изменения числа и структуры хромосом,
• определение резус-принадлежности крови плода,
• диагностика многих наследственных заболеваний (таких как гемофилия, фенилкетонурия, муковисцедоз и т.д.)

     

   Таким образом, использование системы OSCAR позволяет не только провести наиболее полное пренатальное генетическое обследование в кратчайшие сроки, но и повысить его эффективность за счет применения самой современной аппаратуры и привлечения наиболее квалифицированных специалистов.

 

 

Руководитель Медико-генгетического центра,

кандидат медицинских наук, врач-генетик

Гнетецкая В.А.

[email protected]

 

Данный вид услуги доступен на базе Клиники ЗДОРОВЬЯ.

т. (499) 753-16-53 - многоканальный

(495)610-47-22 - отделение ЭКО и Медико-генетический центр