Универсальный ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ на носительство мутаций муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии, болезни Тея-Сакса и более, чем 100 других генетических заболеваний.
В Медико-генетическом центре Клиники ЗДОРОВЬЯ Вы можете пройти исследование, позволяющее диагностировать (или исключить) большинство наследственных заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.
Универсальный генетический тест позволяет определить около 400 мутаций вызывающих развитие таких заболеваний, как:
- муковисцидоз,
- спинальную мышечную атрофию,
- фенилкетонурию,
- болезнь Тея-Сакса и более,
- и более, чем 100 самых распространенных наследственных заболеваний.
Каждое из этих заболеваний встречается относительно редко, но вместе они являются причиной ранней детской смертности в более чем 10% случаев. В 80% этих случаев родители таких детей были абсолютно здоровыми, но являлись гетерозиготными носителями мутаций, вызывающих какое-либо из этих заболеваний.
Эти заболевания не могут быть излеченными, но могут быть предотвращены.
Данный тест рекомендуется как для женщин, так и для мужчин всех этнических групп.
Пройти тест на носительство генов наследственных заболеваний необходимо:
- Будущим родителям, заботящимся о рождении здорового ребенка при планировании беременности.
- Беременным женщинам для своевременной диагностики заболевания у плода.
- Взрослым для диагностики наследственных заболеваний с поздними клиническими проявлениями (например, болезнь Хантингтона, начинающаяся в возрасте 35-50лет)
- Пресимптоматического тестирования риска развития некоторых заболеваний (например, болезнь Альцгеймера)
- Пациентам, имеющим клинические признаки наследственного заболевания.
Тест разработан на базе новейшей технологии микроматричного анализа, которая позволяет получить данные о нескольких тысячах или даже десятках тысяч мутаций и полиморфизмов в геноме человека с точностью 99,9%.
Клинические испытания показали высокую диагностическую эффективность универсального генетического теста.
Материалом для проведения генетического теста является ДНК, выделенная из слюны (слюна собирается в специальный контейнер)
Специальной подготовки к сдаче биологического материала не требуется.
Результаты исследования
Результаты теста представляют собой отчет, содержащий информацию о носительстве мутаций по каждому заболеванию в наглядном виде. По результатам исследования желательно получить консультацию врача-генетика.
Если исследование проводилось в рамках планирования беременности, врач-генетик по результатам исследования дает заключение о статусе носительства исследуемых заболеваний для каждого из родителей и определяется риск рождения в их браке ребенка с одним из этих синдромов (репродуктивный риск).
Сроки проведения исследования
Универсальный генетический тест проводится в течение 30 дней.
Каждый человек репродуктивного возраста должен пройти тест на носительство генов наследственных заболеваний!
Данное исследование позволяет выявить мутации, ассоциированные с аутосомно-рецессивными синдромами, и не позволяет исключить другую генетическую патологию.
Стоимость теста многократно ниже, чем исследование каждого включенного в список заболевания в отдельности.
Дополнительная информация:
(499) 753-16-53 — многоканальный;
(495) 602-50-25 — Женский центр, 2 этаж;
(495) 610-47-22 — отделение ЭКО, Медико-генетический центр, 3 этаж;
