Исследование всего генома человека в одном анализе - хромосомный микроматричный анализ.
- Врачи Медико-генетического центра
- Стоимость услуг Медико-генетического центра
- Пренатальная диагностика. Программа «одного визита» для беременных женщин - OSCAR.
- Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика - доступный метод ранней диагностики патологии плода по крови матери
- Молекулярно-цитогенетическая лаборатория
- Исследование всего генома человека в одном анализе - хромосомный микроматричный анализ.
- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний
- Генетическое тестирование предрасположенности к онкологическим заболеваниям - раку молочной железы и раку яичников.
- Заявка для выставления счета на безналичную оплату физическому или юридическому лицу
Молекулярный цитогенетический тест
(хромосомный микроматричный анализ)
Молекулярно-генетическое тестирование на микроматрицах позволяет провести исследование всего генома человека.
При этом используются более чем 2,6 миллиона маркеров для анализа числа копий генов и примерно 750 000 однонуклеотидных полиморфизмов.
Эта технология обладает большой разрешающей способностью, высокой точностью, чувствительностью и специфичностью.
Высокая плотность исследуемых маркеров генома позволяет определить большое количество синдромов и несиндромальной патологии, связанной с изменением структуры ДНК и исключить более 400 генетических синдромов, вызванных микроперестройками хромосом (микроделеции и микродупликации, которые нельзя увидеть при стандартном цитогенетическом исследовании).
Данный тест может быть использован для выявления хромосомного дисбаланса как постнатально (после рождения), так и пренатально (во время беременности).
Показания к хромосомному микроматричному тестированию для взрослых и детей:
- Врожденные пороки развития, патологический фенотип.
- Задержка психического развития, умственная отсталость.
- Аутизм и расстройства аутистического спектра - ASDs.
- Подтверждение и более точная диагностика ранее выявленных цитогенетических нарушений, таких как несбалансированные перестройки, инсерции и делеции.
Показания к хромосомному микроматричному тестированию при неразвивающейся беременности и спонтанном аборте:
- Множественные врожденные пороки развития плода.
- Замершая беременность.
- Спонтанные аборты, особенно если они происходят повторно (требуют точного установления причин этих событий).
Во многих случаях такой причиной являются хромосомный дисбаланс, в том числе и на субмикроскопическом уровне. Хромосомный микроматричный анализ позволяет провести диагностику абортивного материала и мертворожденного плода, установить возможную причину патологии. Это, в свою очередь, дает возможность рассчитать риски повторения и принять меры по их предотвращению.
Достоинством метода является также то, что для выполнения анализа не требуются живые клетки, как для кариотипа или FISH. Исследование основано на анализе ДНК плода, которая может быть выделена из замороженного материала, даже через несколько месяцев после его получения.
Показания к пренатальному (во время беременности) исследованию на микроматрицах:
- Наличие в семье ребенка с установленным микроделеционным/микродупликационным синдромом.
- Наличие ультразвуковых маркеров генетической патологии плода (например, расширение толщины воротникового пространства).
Хромосомый микроматричный анализ выявляет все анеуплоидии, микроделеционные и микродупликационные синдромы, но не позволяет выявить сбалансированные перестройки, а также патологию, связанную с мутациями, которые являются причиной наследуемых аутосомно-рецессивных и аутосомнодоминантных заболеваний.
Поэтому он не заменяет стандартное цитогенетическое исследование – исследование кариотипа.
Правила забора материала.
Для проведения хромосомного микроматричного анализа проводится забор венозной крови.
Сдать кровь на анализ можно в процедурном кабинете Клиники ЗДОРОВЬЯ ежедневно.
Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется.
Для проведения пренатального теста используются образцы ворсин хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь, полученные во время проведения инвазивных методов пренатальной диагностики.
Сроки проведения исследования.
Молекулярный цитогенетический анализ проводится в течение 20-30 дней (по крови).
Исследование для пренатальной диагностики выполняется, как правило, в течение 7-10 дней.
Результаты исследования представляют собой заключение врача-генетика с описанием выявленных перестроек и их характеристик.
Дополнительная информация по тел. (499) 753-16-53 — многоканальный
(495)610-47-22 - отделение ЭКО и Медико-генетический центр
